Close

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy, przyczyny, leczenie

  • Home
  •  / 
  • Bez kategorii
  •  / 
  • Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy, przyczyny, leczenie

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy, przyczyny, leczenie

Dystrofie mięśniowe to grupa chorób, przy których mamy do czynienia z mutacjami w genach kodujących białka mięśniowe. Mutacje wywołują zaburzenia w pracy mięśni szkieletowych, często także w pracy mięśnia sercowego. Jakie są objawy dystrofii Duchenne’a? Jak wygląda terapia? Poniżej najistotniejsze informacje.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a ‒ co to?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to niebezpieczna choroba o podłożu genetycznym. Choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z płcią, chorują na nią wyłącznie chłopcy.

Dochodzi tutaj do mutacji genu DMD w chromosomie X. Ów gen odpowiedzialny jest za kodowanie dystrofiny. Dystrofina to białko, które odgrywa ważną rolę w budowie i działaniu mięśni, w niewielkiej ilości występuje także w mózgu.

Dystrofia mięśniowa ‒ objawy

W przypadku DMD mięśnie niszczone są od początku życia. Pierwsze objawy pojawiają się już przy stawianiu pierwszych kroków. Wraz z dorastaniem chorego ujawniają się kolejne symptomy, są to:

  • częste upadki
  • opóźnienie rozwoju ruchowego
  • trudności podczas biegania i szybkiego chodzenia
  • problemy z wchodzeniem po schodach

Z czasem choroba nasila się, pojawiają się takie objawy, jak:

  • nadmierna lordoza lędźwiowa
  • chodzenie tylko na palcach, nie na całej stopie
  • niezgrabny chód
  • przerosty rzekome (zwiększanie ilości tkanki łącznej) lub prawdziwe (przerasta tkanka mięśniowa).

W wieku około 8-9 lat pojawiają się kolejne objawy, są to przykurcze mięśni, przede wszystkim łydek. Przykurcze z czasem nasilają się.

Chorzy najczęściej przestają chodzić w wieku około 12 lat, umierają przed ukończeniem 20 roku życia. Zgon następuje zazwyczaj z powodu zaburzeń oddychania, które pojawiają się ze względu na osłabienie mięśni oddechowych bądź z powodu zaburzeń krążenia związanych z kardiomiopatią rozstrzeniową.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a ‒ leczenie

Niestety, aktualnie nie ma skutecznego sposobu leczenia dystrofii. Terapia opiera się przede wszystkim na łagodzeniu objawów i opóźnieniu rozwoju choroby. Wykorzystywane są tutaj leczenie farmakologiczne, jak i dieta bogata w pełnowartościowe białko oraz rehabilitacja.

Podsumowanie

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to genetyczna choroba mięśni, która dotyczy wyłącznie chłopców. Objawy to między innymi opóźniony rozwój ruchowy, kaczkowaty chód. Po ukończeniu 12 roku życia chory porusza się już wyłącznie na wózku inwalidzkim. Niestety nie ma skutecznej metody leczenia dystrofii. Leczenie farmakologiczne, dieta, rehabilitacja mają na celu przede wszystkim łagodzenie objawów.